Синдром бругада — описание и причины заболевания, диагностика, методы лечения, возможные осложнения

Генетические болезни представляют угрозу здоровью, жизни людей. Длительный бессимптомный период, отсутствие настороженности у врачей препятствует правильной постановке диагноза и своевременному лечению. Синдром Бругада относится к данной категории патологий и может без проявлений вызывать внезапную смерть у людей молодого возраста.

Что такое синдром Бругада

Brugada syndrome – это наследственная патология, вызываемая аутосомно-доминантной мутацией определенного гена 3-ей хромосомы. Данное заболевание представляет опасность для здоровья и жизни в связи с тем, что провоцирует развитие тяжелой аритмии и внезапный смертельный исход из-за остановки сердца. Встречается у молодых мужчин 25–45 лет. Признаки синдрома чаще отмечаются у жителей Кавказа, Дальнего Востока, Юго-Восточной Азии, а также Японии, Таиланда, Филиппинских островов.

Причины

Заболевание Бругада возникает из-за аномалии в структуре одного из 6 известных на данный момент генов. При этом нарушается функционирование белковых молекул натриевых и кальциевых каналов на поверхности клеток сердца. Происходят патологические изменения протекания процессов, связанных с работой проводящего отдела сердца (ножками пучка Гиса). Одновременно имеющаяся мутация может вызывать другие сбои в организме, так как указанная последовательность ДНК отвечает за синтез различных ферментов.

При развитии синдрома изменяется скорость и объем транспорта ионов натрия, проводимость мембраны, сократимость мышечных волокон. Искажается передача информации в виде электрических импульсов между кардиомиоцитами, за которую отвечают натриевые каналы. Начинаются сбои в работе сердца, нарушение процессов согласованного сокращения и расслабления клеток миокарда. Признаки синдрома регистрируются часто ночью, когда человек спит. Пусковыми механизмами приступов аритмии становятся снижение ЧСС, активность парасимпатической нервной системы во время сна.


Симптомы синдрома Бругада

Патологию сложно диагностировать из-за отсутствия выраженных специфических проявлений. Группа риска включает пациентов, у которых у родственников молодого возраста зарегистрированы случаи внезапной смерти во сне по невыясненным причинам. Развитие синдрома может сопровождаться следующими симптомами:

    головокружениями, обмороками; приступами тахикардии (учащенного сердцебиения); удушьями в ночное время; внезапными остановками сердца во сне; активацией установленного дефибриллятора ночью.

Часто заболевание проявляется аномальной реакцией при приеме лекарств, являющихся блокаторами натриевых каналов. Действие этой группы препаратов усиливает патологические изменения в кардиомиоцитах, вызванные болезнью Бругада. После применения антигистаминных средств первого поколения, бета-адреноблокаторов, ваготонических лекарств, активирующих парасимпатический отдел нервной системы, наблюдаются побочные явления:

    развитие аритмии; учащенное сердцебиение; снижение артериального давления; обморочные состояния.

Диагностика

Сначала врач собирает анамнез, учитывая заболевания и причины смерти родственников пациента. Болезнь Бругада можно обнаружить с помощью метода электрокардиографии. На ЭКГ специалист выявляет ряд специфических изменений, характерных для данной патологии. Синдром проявляется следующими нарушениями:

    блокадой правой ножки пучка Гиса; подъемом сегмента ST 1-3 грудных отведений; увеличением промежутка PR; желудочковой тахикардией и фибрилляцией.

Для обнаружения генетических аномалий применяются методы молекулярно-генетической диагностики. Разработаны схемы выявления мутаций в 2-х генах из 6-ти. 4 формы синдрома в настоящее время генетики не выявляют при исследовании. Другие варианты диагностики:

Значимые результаты можно получить при оценивании состояния пациента с помощью метода Холтера. Мониторинг работы сердца позволяет выявить беспричинные приступы тахикардии, фибрилляции предсердий и желудочков. Дополнительно возможно назначение электрофизиологических исследований сердца с использованием фармакологических препаратов.

Лечение

При отсутствии симптомов и случаев внезапной смерти во сне в роду больной нуждается в наблюдении, лечение не назначается. В других случаях терапия направлена на снижение риска развития тахикардии и фибрилляции желудочков. Врач выписывает антиаритмические препараты. Противопоказан прием средств, являющихся блокаторами натриевых каналов, потому что болезнь Бругада имеет схожую симптоматику. К категории запрещенных лекарств относятся Новокаинамид, Флекаинид, Аймалин, Прокаинамид, Пропафенон. Среди эффективных антиаритмиков выделяют следующие средства:

    Хинидин; Амиодарон; Дизопирамид; Дилтиазем; Бретилиум; Изопротеренол; Фосфодиэстераза.

Для более действенной профилактики аритмии назначаются комбинации препаратов с разным механизмом действия. Комплексное медикаментозное лечение проводится с помощью следующих сочетаний лекарств:

    Изопротеренол и Хинидин; Дилтиазем и Соталекс; Бретилиум и Надолол.

Для устранения серьезных симптомов патологии – тахикардии и фибрилляции, которые могут спровоцировать летальный исход, – устанавливается кардиовертер-дефибриллятор. Кардиостимулятор автоматически оценивает качество функционирования сердца. При нарушении сердечного ритма, сбоях в работе миокарда дефибриллятор подает электрический разряд. Этот прибор играет значимую роль при наличии следующих показаний:

    при отсутствии положительных результатов медикаментозной терапии; в случае наличия в семейном анамнезе внезапных смертей родственников во сне в молодом возрасте; при проявлении симптомов болезни во время нагрузок, функциональных и фармацевтических проб.


Прогноз

При отсутствии выраженных симптомов синдрома Бругада кроме признаков на электрокардиограмме прогноз считается благоприятным, не требующим лечения. При частых приступах тахикардии, аритмии, потерях сознания увеличить продолжительность жизни можно только с помощью установки дефибриллятора. Без соответствующего лечения быстро наступает сердечная недостаточность и летальный исход.

Видео

Источник: sovets.net

Добавить комментарий